La maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare qui se caractérise notamment par une fragilité osseuse. Celle-ci engendre une fracture de l’os face à un traumatisme mineur ou de façon quasi spontanée. La maladie peut être due à un accident génétique ou à la transmission héréditaire par l’un des deux parents lui-même atteint. Une prise en charge précoce est déterminante dans l’évolution des symptômes. Plusieurs associations se mobilisent en France pour apporter une aide adaptée aux personnes touchées par la maladie des os de verre.
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L’ostéogène imparfaite
L’ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre concerne en moyenne un individu sur 10 000 à 20 000 et autant les personnes des deux sexes. Dans la majorité des cas, elle se transmet de génération en génération. Une personne ayant cette maladie génétique a un risque de 50% d’avoir des enfants atteints à leur tour, mais il est aussi possible qu’un enfant né de deux parents indemnes en soit quand même atteint.
L’ostéogenèse imparfaite est due à une anomalie du collagène de type I constituant la trame de l’os. Il s’agit d’une diminution du nombre de fibres de collagène soit des anomalies quantitatives, ou de la production d’un collagène anormal soit des anomalies qualitatives. Le collagène est une protéine très répandue dans l’organisme qui rentre dans la constitution du tissu de soutien du corps. Toute perte de fonction du collagène induit des troubles dans l’architecture des tissus qui le contiennent. Le collagène de type I est donc essentiel dans la composition des os, des dents, de la peau et des ligaments.
Il y a une grande variabilité de la maladie des os de verre, aussi, une classification de ses différentes formes a été établie, celle de Sillence étant la plus utilisée. Elle intègre quatre types :
– Le type I : il représente les formes les plus courantes avec peu de fractures et de déformations. Les fractures surviennent habituellement après la naissance.
– Le type II : il constitue la forme la plus sévère de la maladie, entraînant la mort dès la grossesse, la naissance ou le plus jeune âge.
-Le type III : il est également une forme très sévère. Même si la plupart des enfants vivent au-delà de la petite enfance, l’espérance de vie est raccourcie dans un quart des cas. Les patients plus âgés souffrent de graves déformations osseuses et sont de petite taille.
– Le type IV : il est caractérisé par des déformations des os longs, du crâne et des vertèbres. La gravité est intermédiaire entre celle du type I et celle du type III.
L’ostéogénèse imparfaite se manifeste très différemment d’un malade à l’autre. Des anomalies génétiques variées ont été mises en évidence avec l’avancée de la biologie moléculaire.
La maladie des os de verre : explication
La maladie des os de verre évolue très différemment d’un individu à l’autre en fonction des 4 types évoqués précédemment. Le pronostic doit donc être fait au cas par cas. L’évolution est plus favorable lorsque le malade bénéficie d’une prise en charge précoce et continue tout au long de sa vie. Selon le type de la maladie, les symptômes sont plus ou moins graves.
Cette maladie rare d’origine génétique est due à une anomalie au niveau des chromosomes 7 ou 17. La solidité de l’os étant diminuée, les fractures sont répétées et en particulier pour les enfants. Plus les effets de la maladie débutent tôt dans la vie de la personne, plus ils seront importants ensuite. Pour les formes les plus sévères, les enfants ou les jeunes adultes peuvent avoir des dizaines et même une centaine de fractures. Dans d’autres cas, des formes bénignes ne sont découvertes qu’à l’âge adulte suite à une fracture.
Selon la gravité de la maladie, la vie quotidienne des individus varie significativement. Certains malades mènent une existence normale et guérissent dans des délais normaux de leurs fractures. D’autres qui ont eu beaucoup de fractures depuis l’enfance, peuvent se retrouver avec des déformations du squelette entraînant un handicap. Ils peuvent être obligés de se déplacer en fauteuil roulant et nécessitent d’être aidés au quotidien.
Quels sont les symptômes de la maladie des os de verre ?
Les individus touchés par cette maladie souffrent de fractures répétées sans cause apparente ou après de légers traumatismes. Par exemple, le fait même de marcher peut entraîner des cassures osseuses lorsqu’il s’agit d’un stade sévère. Les fractures concernent les os longs comme le fémur ou l’humérus.
Même si les os se consolident, la réparation est souvent de mauvaise qualité. On retrouve notamment des consolidations en mauvaise position à l’origine de déformation osseuse ainsi que des calcifications de trop gros volume. Les déformations peuvent conduire à des difficultés respiratoires graves.
S’il y a une déformation osseuse de la colonne vertébrale, il peut y avoir des retards de croissance.
D’autres symptômes surviennent comme la sclère bleue (blanc de l’œil), la surdité due à un défaut d’architecture de l’oreille interne, une fragilité de la peau et des capillaires sanguins à l’origine d’hématomes sous-cutanés fréquents et de saignement de nez. On retrouve également une dentinogenèse imparfaite qui comprend une fragilité de la dentine, la structure dure de la dent sous l’émail. Les dents ont alors une teinte ambrée et de formes globuleuses.
Des anomalies cardiovasculaires peuvent par ailleurs survenir puisque le collagène I est un constituant important des gros vaisseaux dont l’aorte. Les malades sont plus soumis aux anévrismes du fait de la dilatation importante de la paroi d’une artère, aux dissections aortiques et aux accidents vasculaires cérébraux (AVC).
Diagnostic de la maladie des os de verre
En fonction du stade de sévérité, le diagnostic de la maladie des os de verre peut être posé à un stade prénatal, à la naissance, ou lorsque l’enfant commence à marcher. Il repose sur le constat de signes cliniques et radiologiques caractéristiques. Il convient aussi de savoir s’il y a eu d’autres cas de cette maladie dans la famille. L’Hôpital Necker à Paris dispose ainsi d’une unité dédiée aux maladies génétiques et à la prise en charge de l’ostéogénèse imparfaite.
Des radiographies sont réalisées, au minimum du crâne, de la colonne vertébrale, la cage thoracique, des os longs comme le fémur. Les médecins tâchent de visualiser des séquelles de fractures, des transparences osseuses ou encore des déformations du crâne. Des bilans complémentaires peuvent être prescrits pour mieux définir le degré de gravité.
Via un appareil d’imagerie médicale, la densité minérale osseuse (DMO) est quantifiée pour voir la solidité de l’os. Plus la densité est basse, plus le patient a des risques de fractures.
Il n’y a pas vraiment de diagnostic prénatal fiable pour l’ostéogenèse imparfaite. Il est possible de le prévoir si la maladie est connue dans la famille ou si lors d’une échographie de routine, certains éléments comme une incurvation des membres, même des fractures chez le fœtus apparaissent. Seulement, les signes échographiques avant la naissance ne concernent que les formes sévères de la maladie. Il existe également un diagnostic utilisant l’ADN fœtal qui peut être mis en place pour les parents ayant déjà eu un enfant porteur de l’ostéogénèse imparfaite. Il est néanmoins complexe de déterminer la maladie du fait du nombre important de gènes impliqués.
Quel traitement pour la maladie des os de verre ?
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie orpheline entraînant de réelles incapacités chez les patients. C’est pourquoi, elle nécessite une prise en charge pluridisciplinaire comprenant le personnel médical, paramédical et psychosocial. A ce jour, il n’existe pas de traitement curatif. Le suivi thérapeutique permet de diminuer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie des malades.
Quant aux traitements médicamenteux, ils sont limités. La seule classe de médicaments ayant prouvé son efficacité sont les bisphosphonates. Ceux-ci sont utilisés pour l’ostéoporose, ils permettent de diminuer la résorption osseuse et d’inhiber l’activité des cellules participant au remodelage osseux soit les ostéoclastes. Les bisphosphonates favorisent une baisse des douleurs osseuses, une diminution du nombre de fractures de l’ordre de 65 %, un gain de la masse osseuse et une croissance plus grande. Cette dernière doit être aidé de supplémentation en calcium et en vitamine D.
Dans le cas des formes sévères avec des déformations osseuses ou de multiples fractures, la chirurgie peut être proposée. Ce peut être la pose de clous télescopiques qui consiste à introduire ces petits clous dans les os pour corriger les déformations osseuses et la réduction du risque de fractures. Ce peut être aussi l’arthrodèse vertébrale qui est la mise en place de tige métallique dans les vertèbres afin de stabiliser le dos. Cette intervention complexe permet la position assise chez un malade en fauteuil roulant.
La prise en charge rééducative est indispensable tout au long de la vie du patient. Lorsque le malade est jeune, la rééducation apprend aux parents à manipuler leur enfant sans anxiété et sans danger. Elle combat les douleurs et renforce l’autonomie.
Des conseils pour les personnes atteintes de la maladie aux os de verre
La maladie des os de verre engendre des perturbations plus ou moins importantes dans la vie quotidienne des patients selon le type déterminé. La rééducation permet de mieux appréhender les contraintes liées à la maladie. Le patient et son entourage aménagent l’environnement pour limiter les risques de chutes ou de traumatismes et empêcher de graves fractures. Pour l’enfant, ce peut être la mise en place d’un espace de récréation calme et adapté à l’école.
La prise en charge psycho-sociale est par ailleurs essentielle pour éviter l’isolement des malades et de leur famille qui ont besoin d’une écoute et d’un partage d’expériences notamment par le biais d’associations dédiées comme Vaincre la maladie des os de verre à laquelle la Fondation Française de l’Ordre de Malte a apporté un soutien.
En effet, les maladies rares comme l’ostéogenèse imparfaite induisent souvent une détresse psychologique pour le malade ainsi que pour les familles en raison du peu de connaissances et de traitement disponible. Ainsi, la prise en charge psycho-sociale est fortement recommandée pour améliorer la qualité de vie des malades.
Comment contribuer à la Lutte contre l’ostéogenèse imparfaite avec l’Ordre de Malte
Dans le cadre de ses missions, la Fondation Française de l’Ordre de Malte a aidé l’association Vaincre la Maladie des Os de Verre qui œuvre depuis 2019 au financement de la recherche et à l’accompagnement des malades et de leurs proches, à travers entre autres, la formation des soignants aux particularités de cette maladie rare. La Fondation a contribué à la mise en œuvre de formation spécifique pour les kinésithérapeutes.
La kinésithérapie est en effet cruciale dans la prise en charge de l’ostéogénèse imparfaite, c’est pourquoi la Fondation a souhaité financer un programme annuel de formation. La kinésithérapie permet de renforcer la musculature qui protège les os, réduire le risque de chutes, d’encourager à la pratique sportive adaptée et ainsi d’améliorer l’autonomie de l’enfant.
En partenariat avec les Hôpitaux de Saint-Maurice, un centre de soins de suite et réadaptation, l’association Vaincre la maladie des os de verre a donc lancé en 2021 des stages de formation à destination des kinésithérapeutes de ville qui prennent en charge des enfants atteints d’ostéogénèse imparfaite, sans connaître cette pathologie au préalable.
L’objectif est d’expliquer les spécificités de la maladie, ses grands principes de rééducation et aussi de rassurer les soignants par rapport aux risques qui y sont liés.
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